Hele tre medlemmer i familien Kjørsvik fikk diagnosen Noonans syndrom samtidig.

September 2006 ble en ”merkemåned” for familien Kjørsvik i Tromsø. Da hadde Vemund Kjørsvik og kona Kristin kjempet lenge for å få fastsatt en diagnose på yngstedatteren Eline (5). Mistanken om at noe ikke stemte kom da jentungen var rundt tre måneder gammel og sluttet å vokse.

Foreldrene vil ikke slå seg til ro med legens uttalelse om at Eline ”bare var liten”. De ønsket å finne ut av hva årsaken kunne være.

I september 2006 fikk familien endelig svar. Kliniske undersøkelser av barna viste at både Eline og sønnen Leander (22 måneder) har Noonans syndrom. Den eneste av ungene som ikke er rammet er den eldste datteren Amalie (7). Det ble klart at syndromet trolig stammer fra én av foreldrene. Nye kliniske undersøkelser viste at barna hadde arvet syndromet fra pappa Vemund (41).

- Hvordan reagerte du da?

Vemund Kjørsvik tar en pause.

- Det var tungt. Og totalt uventet.

Underdiagnostisert sykdom

Noonans syndrom (NS) er en arvelig sykdom. Syndromet er blant annet kjennetegnet av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, hjertefeil og andre fysiske trekker. Psykisk utviklingshemning forekommer.

En regner med at tilstanden er betydelig underdiagnostisert. Tegn og symptomer varierer mye fra person til person og er hos noen så beskjedne at det er vanskelig å stille en sikker diagnose.

Rundt 80 prosent av personer med Noonans syndrom er kortvokste. For menn er gjennomsnittshøyden rundt 160 centimeter. Vemund er 166 centimeter. Han befinner seg dermed i det øvre sjiktet blant menn med NS.

- De eneste øvrige tegnene som jeg har hatt er muskel- og leddsmerter og dårlig syn, forteller Vemund.

- Personlig tror jeg at en del pasienter med diffuse lidelser, som for eksempel fibromyalgi, kan være pasienter med uoppdaget Noonans.

Det finnes flere tilfeller som Vemunds, hvor sykdommen ikke blir oppdaget før i godt voksen alder – gjerne etter at en har fått barn med mer uttalte sykdomstegn. Sjansen for at et barn av en person med NS får det samme syndromet er 50 prosent.

Varierende symptombilde

I tiden etter at diagnosen ble stilt gikk Vemund inn i en periode med tungsinn. Kona Kristin tok tak i situasjonen og meldte hele familien inn i Noonans-foreningen. Foreningen jobber for å spre informasjon om syndromet og formidle kontakt mellom de ulike familiene. Familien Kjørsvik er i dag aktive medlemmer.

- Hvordan var det å treffe andre personer med Noonans syndrom?

- Det var en veldig positiv opplevelse både for meg og barna og kanskje for Eline spesielt. Hun hadde tidligere aldri truffet andre unger som lignet på henne.

På Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger fikk Eline møte andre barn med Noonans. Ved en anledning ble hun imidlertid litt skremt. Da fikk hun se et eldre barn med mer tydelige trekk av Noonans syndrom. Foreldrene kunne da berolige henne med at ikke alle barn med NS får de samme sykdomstegnene.

- Hvilke tegn på NS har Eline og Leander?

- Begge ungene er kortvokste. De blir fort slitne og trette. Leander sover veldig mye, cirka 15 timer i døgnet. Han blir også fort syk. Eline tror vi muligens har konsentrasjonsvansker. Begge har også en noe rigid tankegang.

- Hvordan preger syndromet familiehverdagen?

- Jeg og kona merker jo at vi har en litt annerledes familiehverdag enn andre vi kjenner med unger på samme alder, sier Vemund.

- Hver kveld får de to yngste sprøyte med veksthormoner. Siden de er kortvokste er vi nødt til å tilpasse alt høydemessig. Begge blir også fort slitne, så vi må alltid ta med vogner hvis vi skal på byen. Skal vi på skitur er vi nødt til å ha med to pulker.

Vemund forteller at det er viktig for Leander og Eline at dagene har en fast struktur. De trenger å være i sikre, trygge omgivelser med kjente mennesker rundt seg. I usikre situasjoner blir de gjerne sinte og frustrerte.

For eksempel reagerte Leander, som nå er tre år, sterkt på at rutinene i barnehagen ble lagt om.

- Han var ikke forberedt på forandringene. Tidligere stortrivdes han i barnehagen. Nå gruer han seg til å gå, forteller Vemund.

- Hvis Leander blir usikker på situasjonen kan han bli sint, irritabel og spise dårligere enn normalt.

Utfordringer

Helt fra den dagen familien fikk vite om diagnosen startet en intensiv planlegging for å gjøre Eline klar for skolen - og skolen klar for Eline. I dag er hun seks, snart sju år.

Da Eline begynte på SFO var ikke alt som det skulle. Garderobeknagger og dørhåndtak satt for høyt, og hun nådde ikke opp. Det samme gjaldt toalettet. De første dagene gikk hun dermed og holdt seg til hun kom hjem.

Dette er nå i orden, men Vemund og Kristin har merket at foreldre til barn med funksjonshemminger er nødt til å kjempe for å sikre at ungene får like gode lærevilkår som andre.

De mener Eline ikke får tilstrekkelig hjelp i skolen. De ønsker at hun skal få flere timer med assistent. Nå har Eline assistent bare fire timer i uken.

- Eline har trolig konsentrasjonsvansker. Andre forhold, som at hun fryser lett og blir fort sliten og trett, gjør at hun krever mer tilsyn. Skolen er et stort og uoversiktlig sted. Eline trenger å ha en voksen person i nærheten som kan se når det er på tide å trekke henne ut av situasjonen og gi henne en anledning til å roe seg ned, mener Vemund.

- Vi håper at ting vil bli enklere for Leander. Heldigvis er det to år til han begynner på skolen. Og så har vi jo lært jo en del av Elines erfaringer.

På skolen fikk Eline en forholdsvis tung start. Hun kjente ikke så mange av de andre som begynte i klassen. I tillegg var hun annerledes, men direkte mobbing har heldigvis ikke forekommet.

Vemund og Kristin har nå bestemt å flytte Leander over til en barnehage nærmere skolen. Slik vil han komme i kontakt med barn som kommer til å gå i samme klasse som ham.

Når Leander begynner på skolen vil foreldrene gjøre det samme som de gjorde ved Elines skolestart. For å forebygge mobbing besøkte Vemund klassen tidlig og fortalte de andre elevene om Noonans syndrom.

Ett av 1500-2000 barn har Noonans syndrom. Det innebærer at cirka 2500-3000 personer i Norge har dette syndromet. Til sammenligning forekommer Downs syndrom, som de fleste kjenner til, hos ett av 750 barn eller til sammen cirka 6000 personer i Norge.

- Hvordan synes du kunnskapen om Noonans syndrom er i befolkningen generelt?

- Den er dessverre beskjeden.

- Hadde du hørt om Noonans syndrom selv før du/dere fikk diagnosen?

- Ja, det hadde seg slik at jeg satt på et venterom hos en fysioterapeut. Jeg tror det var ett eller to år før diagnosen ble fastsatt. På slike venterom ligger det alltid mange blader. Jeg plukket tilfeldigvis opp ett og begynte å lese en artikkel om jente med Noonans syndrom. Det slo meg at jenta lignet en del på Eline. Etter dette ringte jeg til barnelegen og ga beskjed. Han sa imidlertid at det ikke kunne være Noonans siden Eline ikke hadde hjertefeil.

Hele to tredeler av alle barn med Noonans blir født med en hjertefeil. Hjertefeil er et vanlig sykdomstegn ved NS, men forekommer ikke hos alle.

- Ingen av dere har hjertefeil?

- Nei, verken Leander, Eline eller jeg selv har medfødt hjertefeil. Det hadde imidlertid Amalie (9), den eneste i søskenflokken som ikke har diagnosen. Hjertefeilen ble imidlertid raskt leget, og hun har ingen problemer med hjertet i dag.

- Hvordan takler eldstesøster å ha to søsken som krever så mye tid og oppmerksomhet fra foreldrene sine?

- Av og til blir hun litt fortvilet og frustrert. Men hun takler det bra, og hun er veldig flink til å hjelpe til. Det er klart at det preger hele familien, i hvert fall når det er så mange av oss med diagnosen. Her i huset er det jo nesten unormalt å være normal, sier Vemund spøkefullt.