Arvelig brystkreft som følge av en genfeil kan nedarves fra mor eller far.

Brystkreft oppstår i de fleste tilfeller uten kjent årsak, men i fem-ti prosent av tilfellene skyldes sykdommen en arvelig genfeil.

Hva er arvelig brystkreft?

Arvelig brystkreft som følge av en genfeil kan nedarves fra mor eller far. Genfeilen som gir brystkreft kan også gi kreft i andre organer, og det vanligste er eggstokkreft.

Feilen sitter i et gen som normalt skal kontrollere veksten i bryst- og eggstokkvevet. Disse genene kalles brystkreftgener (BRCA1 og BRCA2), og tilhører en familie av gener kalt ”vaktmestergener”.

Vaktmestergenene kontrollerer cellenes veksthastighet. Når denne kontrollen svikter kan det oppstå ukontrollert cellevekst. Disse cellene invaderer annet vev og sprer seg til andre deler av kroppen hvilket er to av kjennetegnene ved kreftsykdommer.

For kvinner som har arvet en genfeil, er risikoen 50-60 prosent for å utvikle brystkreft i løpet av livet. I tillegg har man økt risiko for eggstokkreft. Med andre ord får ikke alle som har arvet denne genfeilen kreft, men man arver en tendens til å kunne utvikle det.

Hva kan gi mistanke om arvelig brystkreft i familien?

Det er viktig å avklare om en pasient har arvelig brystkreft av hensyn til den kreftrammedes søstre, mødre, tanter og kusiner. De kan være bærere av det samme genet, og bør følges opp ekstra godt.

Arvelig brystkreft kan være mer aggressiv enn annen brystkreft, derfor er det viktig å vite om det er denne kreftformen man har med å gjøre før man planlegger behandling. Følgende situasjoner gir mistanke om arvelig brystkreft:

- To eller flere førstegradsslektninger (mødre, søsken eller barn) i slekten har fått brystkreft før femtiårsalder.
- Flere tilfeller av brystkreft i én linje i slekten.
- Kvinner i slekten har hatt eggstokkreft og brystkreft i ung alder.
- Kvinnene som har utviklet brystkreft har hatt mer enn én svulst - for eksempel i begge bryst eller både i bryst og eggstokker.
- Mannlig brystkreft har forekommet i familien.

Hvorfor finnes disse genfeilene i større grad i enkelte slekter?

Årsaken til dette finner vi ved å gå tilbake i historien.

Svartedauden utryddet stoe deler av den norske befolkningen for 25 generasjoner siden. Tilbake var knapt 150 000 mennesker som den første tiden levde i avgrensede geografiske områder. Det var nesten ikke innvandring, og lite blanding av innbyggere mellom de forskjellige regionene før de siste 8 - 10 generasjonene. Dette har vært noenlunde likt i de fleste nordeuropeiske land (med unntak av England), og har ført til store forskjeller i forekomst av de enkelte genfeil i brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2.

BRCA1-genfeil er hyppig i Norge. Det skyldes i hovedsak at noen få av de personene som overlevde Svartedauden hadde denne feilen. I dag lever flere tusen av deres etterkommere og de svarer for kanskje mer enn halvparten av alle norske bærere av genfeilen i BRAC1.

BRCA1-genfeil

Sykdommen rammer bare kvinner. Genfeilbærerne blir sjelden syke før 30 års alder. Fra den tid øker risikoen for brystkreft.

Den er to-tre prosent per år fra 35 års alder, kanskje noe lavere etter fylte 60 år. Fra 35-40 års alder øker risikoen for eggstokkreft og blir raskt om lag like høy som for brystkreft. Ved 50 års alder vil nær halvparten ha fått bryst- eller eggstokkreft, ved 70 års alder vil om lag 70 prosent ha fått slik kreft.

BRCA2-genfeil

Denne gir om lag samme sykdomsrisiko som BRCA1-feil.

I tillegg gir BRCA2-genfeil også en begrenset risiko for kreft i prostata og bukspyttkjertelen, og kan dessuten gi brystkreft hos menn.

Hvilke tilbud finnes for familier med kjent eller mistenkt arvelig brystkreft?

Det er viktig å kartlegge familier med arvelig brystkreft for å kunne tilby den enkelte informasjon om risiko og tilbud om genetisk utredning.

Dersom legen mistenker at en pasient tilhører en familie med arvelig brystkreft, kan denne bli henvist til nærmeste avdeling for medisinsk genetikk for utredning hos klinisk genetiker. (Seksjon for medisinsk genetikk, Det Norske Radiumhospital i Oslo, eller Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Sykehus i Bergen).

Her vil man ved hjelp av spørreskjema og andre utredningsmetoder finne ut om paienten har økt risiko for arvelig brystkreft. Dersom de konkluderer med økt risiko, kommer pasienten inn i et kontrollopplegg som blant annet omfatter genetisk veiledning og gentesting.

Fra cirka 30 års alder får pasienten tilbud om årlig brystkontroll med mammografi, legekontroll og brystundersøkelse utført av en erfaren kirurg eller gynekolog.

Kilder: Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125: 3136-8
Den Norske Kreftforeningen