To av tre pasienter med Aagenæs syndrom kommer fra Norge.

Syndromet er en arvelig sykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet (gallestase). I barnealder får de fleste pasientene også hevelser (lymfødem), særlig i beina.

Alle nyfødte med Aagenæs syndrom har gallestase og det vil også være perioder med dette senere i livet. Tilstanden rammer begge kjønn like hyppig.

Tilstanden er observert i både Europa og USA, men hele to tredeler av alle kjente tilfeller med syndromet er fra Norge. Det forekommer særlig hyppig i vestlige deler av Vest-Agder.

I Norge fødes det i gjennomsnitt ett barn annethvert år med Aagenæs syndrom. Sykdommen har fått navn etter den norske barnelegen Øystein Aagenæs som beskrev tilstanden for første gang i 1968. Før 1960-årene brukte man begrepet ”neonatal hepatitt” om tilstanden, fordi en trodde at sykdommen skyldtes at en leverbetennelse hos mor ble overført til fosteret.

Symptomer

Symptomene ved Aagenæs syndrom er:

- gallestase
- lymfødem
- rosen

Gallestase

Barn med Aagenæs syndrom har gallestase fra fødselen av. Gulsott utvikles vanligvis i løpet av de første to-fire ukene. De fleste spedbarna har normal appetitt, men legger ikke på seg.

Gallestase hindrer gallens flyt fra leveren til tarmene. Det fører til opphopning av galle i leveren og i blodet og derved en gul farge i huden og øynene (gulsott).

Dersom galle ikke kommer til tarmene, vil også oppsugingen av fett hemmes. Dette kan resultere i underernæring og for lite fettoppløselige vitaminer, som vitamin K. Mangel av dette vitaminet kan gi alvorlige blødninger.

Avføringen har ofte en lys farge, mens urinen er grumsete og mørk. Gallestasen vil etter hvert føre til intens kløe. Langvarig og betydelig gallestase de første to-tre leveårene, har hos enkelte pasienter medført leversvikt. Som regel vil imidlertid tilstanden bedre seg.

Etter spedbarnsalderen vil det oppstå nye perioder med gallestase med ulike mellomrom. Hver periode varer mellom en-seks måneder.

Vanligvis skyldes gallestase ingen åpenbar årsak. I noen tilfeller har symptomer kommet i forbindelse med kraftig infeksjon, større skader eller operasjoner. Både gutter og jenter med Aagenæs syndrom får som regel gallestase i puberteten. Hos voksne kvinner opptrer det gjerne i forbindelse med svangerskap. Det kan tyde på at gallestase påvirkes av hormonelle endringer i kroppen. Menn har sjelden gallestase etter puberteten.

Gallestase hos nyfødte kan ha mange årsaker. Dersom barnet ikke har slektninger med Aagenæs syndrom, kan det være umulig å få en sikker diagnose før lymfødem utvikles.

Lymfødem

Lymfødem skyldes at vevsvæske ikke blir tilstrekkelig drenert til blodåresystemet. Væsken begynner å hope seg opp og fører til hevelser. Ved Aagenæs syndrom har de fleste barna klare tegn på lymfødem i skolealder. Noen har hatt lymfødem siden fødselen av, eller de har utviklet det i løpet av småbarnsalderen.

Det er vanligst å få lymfødem i beina, men det kan forekomme i hender og armer. I sjeldne tilfeller blir også overkroppen, ansiktet og lungehulen rammet.

Rosen

Lymfødem øker sannsynligheten for infeksjoner i huden, som for eksempel rosen. Rosen viser seg i form at et intenst rødt utslett. Feber er vanlig. Mindre slag, rifter og stikk i huden kan utløse disse infeksjonene.

Årsaker

Aagenæs syndrom er en arvelig sykdom og skyldes en mutasjon i et gen på kromosom 15. For at et barn skal bli født med tilstanden, må begge foreldre bære arveanlegget (autosomal recessiv arvegang). Verken mor eller far har selv symptomer på sykdommen.

De fleste norske pasienter med syndromet kan føre slekten tilbake til Vest-Agder, hvor denne mutasjonen oppsto en gang før år 1600. Også andre nordmenn med sykdommen, som ikke har røtter i Vest Agder, ser ut til å ha den samme genforandringen.

Lymfødemet skyldes mangelfullt utviklete lymfeårer. Årsaken til gallestasen er foreløpig ukjent, men forklaringen kan være at lymfesystemet i leveren også fungerer dårlig og dermed hindrer flyten av galle.

Behandling

Gallestase: Leverens funksjon må kontrolleres regelmessige. Det kan bli aktuelt med medikamenter, fettredusert kosthold eller kosttilskudd med fettløselige vitaminer.

Lymfødem: Behandling bør starte med en gang diagnosen er stilt for å redusere eller kontrollere hevelsene. Uten behandling vil lymfødemet forverres, og det kan føre til varige vevsskader.

Behandling består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Bevegelse og bruk av musklene er også viktig. Huden må pleies og holdes myk. Daglig oppfølging i form av smøring og bandasjering kan bli gjort hjemme.

Rosen: Rød og øm hud samt høy feber kan tyde på rosen. Tilstanden behandles med penicillin. Personer med Aagenæs syndrom bør ha penicillin lett tilgjengelig. Ved rosenutbrudd bør en vente med behandlingen mot lymfødem samtidig til infeksjonen er ferdig behandlet. Tannhelse: Gallestasen, medikamenter og fettfattig kosthold kan påvirke tannhelsen. Forebyggende behandling er derfor nødvendig. Utgifter til tannhelsetjenester dekkes av trygdekontoret.

Lærevansker: Noen barn med Aagenæs syndrom trenger ulike tiltak og oppfølging fra skole og barnehage. I gallestaseperioder kan intens kløe forstyrre konsentrasjonen. Lymfødemet krever også daglig oppfølging, samt tilrettelegging av fysisk aktivitet.

Ytterligere informasjon

Ønsker du å vite mer, kan du henvende deg til:

Interessegruppa for Aagenæs syndrom,
Postboks 195, 4480 Kvinesdal

Leverforeningen
Odins Vei 1, 1445 Heer
Nettside: http://www.leverforeningen.no/ (ekstern lenke)

Norsk Lymfødemklinikk
Stensberggt. 19, 0170 Oslo
Telefon: 22 69 00 35
Nettside: http://www.lymfoedem.no/ (ekstern lenke)

Kilder:
Rikshospitalet
Tidsskrift for Den norske legeforening