TS er en medfødt tilstand som kun rammer jenter.

Turners syndrom kjennetegnes ved lav kroppshøyde og manglende pubertetsutvikling.

Syndromet har fått navn etter den amerikanske legen Henry Turner som i 1938 ga en omfattende medisinsk beskrivelse av tilstanden. Ikke før i 1959 ble det klart at syndromet skyldes kjønnskromosomfeil.

I denne artikkelen kan du lese mer om:

1. Symptomer
2. Forekomst og årsak
3. Behandling
4. Turners Syndrom Foreningen

1. Symptomer

TS kan vise seg tidlig i form av:

- kortere lengde ved fødsel enn gjennomsnittet
- medfødt hjertefeil
- en hudfold fra nakken til skuldrene
- kort nakke
- lavt hårfeste
- hevelse over hånd- og fotrygg

Senere kan en få mistanke om TS på grunn av:

- bred brystkasse med økt avstand mellom brystvortene
- tendens til kraftig arrdannelse
- nedhengende øyelokk
- smal overkjeve og liten underkjeve
- loddrette hudfolder ved indre øyekrok
- høy gane
- kortere tannrøtter og svak tannemalje
- hørselproblemer
- kortvoksthet
- manglende pubertetstegn

Slutthøyden hos pasienter med Turners syndrom blir vanligvis 145-147 centimeter uten hormonbehandling.

Pubertetsforandringer vil ofte utebli, helt eller delvis. Eggstokker omdannes gradvis til bindevev, som fører til infertilitet hos de fleste pasientene.

Skjelettforandringer kan forekomme. Lillefingrer og underarmer som vinkler mer utover er vanlig. Neglene kan etter hvert bli smalere, mer buede eller dyptsittende.

Enkelte sykdommer og helsetilstander forekommer hyppigere hos TS-pasienter enn blant resten av befolkningen. Det gjelder:

- høyt blodtrykk
- diabetes
- redusert skjoldbruskkjertelfunksjon
- cøliaki (glutenintoleranse)
- inflammatorisk tarmsykdom (Crohns sykdom og ulcerøs kolitt)
- nyremisdannelser

Jenter med Turners syndrom har vanligvis en normal mental utvikling. Enkelte lærevansker kan imidlertid forekomme, spesielt når det kommer til regning og romforståelse.

Noen pasienter har sosiale vansker i enkelte perioder, spesielt i tenårene. Jenter med TS modnes gjerne noe senere sosialt. Det kan stå i veien for et godt samspill med andre jevnaldrende.

Hos enkelte blir ikke diagnosen stilt før i godt voksen alder. Infertilitet og ufrivillig barnløshet kan hos noen kvinner være det første klare symptomet på Turners syndrom.

2. Forekomst og årsak

I Norge regner vi med at ett av 2500 levende fødte jentebarn har Turners syndrom. Det betyr at det hvert år fødes rundt tolv jenter med diagnosen. I 2007 kjente en til i underkant av 200 norske jenter med diagnostisert TS, viser tall fra Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger.

Syndromet skyldes en feil i arvestoffet. Det ene av kvinnens to X-kromosomer mangler helt eller delvis i alle eller noen av kroppens celler.

Et menneske har normalt 46 kromosomer. To av disse er kjønnskromosomer. Kvinner har kjønnskromosomene X og X, mens menn har X og Y.

Hos rundt halvparten av pasienter med Turners syndrom mangler ett av kjønnskromosomene helt. Hos de øvrige skyldes tilstanden andre kromosommønstre.

- 45X: Pasienten mangler det ene kjønnskromosomet helt. Dette er det vanligste mønsteret ved Turners syndrom.

- 46XX mosaikk: Pasienten har normalt kvinnelig kromosommønster i mange, men ikke alle av kroppens celler. Det gir noe større mulighet for spontan pubertetsutvikling. Dette mønsteret opptrer hos rundt 20 prosent.

- 46Xi (Xq) Isokromosom: Pasienten har begge X-kromosomene, men det ene kromosomet har to lange armer i stedet for én lang og én kort. Dette mønsteret forekommer hos om lag ti prosent.

- 46X r (X) Ring X: Det ene av de to X-kromosomenene er lite og er formet som en ring. Omtrent ni prosent av pasientene har dette mønsteret.

- 45X-46XY: Pasienter med dette mønsteret er noe mer utsatt for ondartede svulster i eggstokkene. Mønsteret kan føre til maskulinisering av kjønnsorganene. Jenter med dette mønsteret blir rådet til å fjerne eggstokkene.

Feilen oppstår enten tidlig i utviklingen av det befruktede egget eller i forbindelse med dannelsen av sæd- eller eggceller hos en av foreldrene. Årsaken til kromosomfeilene er ikke kjent. Det er heller ikke kjent hvordan kromosomfeilen fører til symptomene som kjennetegner Turners syndrom.

Ved mistanke om TS kan diagnosen bekreftes/avkreftes ved hjelp av en blodprøve eller fostervannsprøve.

Et par som har fått en datter med Turners syndrom har vanligvis ingen økt risiko for å få flere barn med tilstanden.

3. Behandling

Behandling kan ikke ”rette opp” selve kromosomfeilen, men tidlig diagnose kan bedre tilstanden og redusere faren for komplikasjoner.

Veksthormonbehandling kan være aktuelt allerede ved fire-seksårsalderen. Pubertet kan settes i gang ved tolvårsalderen ved hjelp av østrogenbehandling.

Pasienter med Turners syndrom fortsetter vanligvis med østrogenbehandling livet ut. Hormoner kan blant annet forebygge beinskjørhet, hjerte-karsykdommer og tørr skjedeslimhinne.

Jenter med TS har en tendens til å være noe stillesittende og inaktive. Mange er dessuten hypotone (muskelsvake) og har en økt risiko for skjellettskader. Det er dermed viktig å oppmuntre pasienter med Turners syndrom til å være aktive.

Blodtrykket bør måles og hørselen testes regelmessig.

4. Turners Syndrom Foreningen

En egen forening for pasienter med Turners syndrom og deres pårørende ble stiftet i 1988. Foreningen arbeider for å fremme kunnskap om TS og sørger for at familier får treffe hverandre og utveksle erfaringer.

Kontaktinformasjon:

Turners Syndrom Foreningen i Norge
Inger Johanne Haugen
Stavkirkevn. 18 A,
5231 Paradis
Telefon: 55 91 16 59
E-mail: ijhaugen@online.no

Nettside: http://www.turnersyndrom.no/ (ekstern lenke)

Kilder:
Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger
Turners Syndrom Foreningen i Norge