Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.

Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen.

Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og Lund-Huntingtons Chorea.

Selv om sykdommen bærer navnet til den amerikanske legen Georg Huntington, skildret også den norske legen Johan C. Lund sykdommen på midten av 1800-tallet. Huntington var imidlertid den første til å gi en systematisk beskrivelse av sykdommen.

Chorea er gresk og betyr ”dans”. Begrepet brukes for å betegne de ufrivillige bevegelsene som er karakteristiske ved Huntingtons.

I denne artikkelen kan du lese mer om:

1. Årsak og forekomst
2. Symptomer
3. Oppfølging og behandling
4. Sykdomsutvikling og prognose

1. Årsak og forekomst

Sykdommen skyldes en feil på det såkalte ”Huntingtin-genet” lokalisert på kromosom fire. Hvorfor og hvordan denne genfeilen påvirker hjernen, er fortsatt i stor grad uklart.

Huntingtons sykdom er en autosomal dominant arvelig sykdom. Det betyr at sykdommen rammer begge kjønn og at den ikke "hopper over" en generasjon.

Hvert barn av en syk person har en 50 prosent risiko for å arve genfeilen. Barn som ikke arver anlegget utvikler ikke Huntingtons. De kan heller ikke føre sykdommen videre til egne barn.

I Norge får rundt 15 nye personer diagnosen Huntingtons sykdom hvert år. Det finnes mellom 500-1000 risikopersoner i om lag 170 norske familier. En kjenner til rundt 250 personer med diagnosen Huntingtons sykdom i Norge. Dette tallet har vært stabilt gjennom mange år.

Presymptomatisk test
Myndige personer som kan være arvelig disponert for sykdommen, kan ved en DNA-test få vite om de har genfeilen som gir Huntingtons. Testen gir ikke svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan den vil utvikle seg.

For å beskytte den som velger å teste seg, blir resultatet kun gitt ved personlig oppmøte. Person er ikke pliktet til å underrette andre, verken arbeidsgiver eller forsikringsselskap, om resultatet.

Fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk tilbys dersom en av foreldrene er bærer av arveanlegget for Huntingtons. Tester kan utføres i 10. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i 13.-14. uke ved fostervannsprøve (amniocentese).

2. Symptomer

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen varierer betydelig, også innenfor samme slekt.

De første tegnene på sykdom kan være:

- lette, ufrivillige bevegelser
- personlighetsendringer
- problemer med hukommelse
- konsentrasjonsvansker
- initiativløshet
- irritabilitet eller aggressivitet
- nærtagenhet
- depresjon
- vrangforestillinger

Etter hvert vil det oppstå:

- tale- og språkproblemer
- spise- og svelgevansker
- inkontinens (manglende kontroll over urin og avføring)

De første tegnene på sykdommen vil være lette. De fleste pasientene klarer som regel å skjule symptomene sine tidlig i sykdomsfasen.

90-95 prosent av pasienter med Huntingtons sykdom blir syke i voksen alder. Vanligvis bryter sykdommen ut i 30–55-årsalderen. Enkelte blir ikke rammet før i 60-årene.

De resterende 5-10 prosentene får Huntingtons innen 20-årsalderen (juvenil Huntington). Dersom sykdommen begynner så tidlig, har pasienten alltid arvet genfeilen fra far.

Det finnes andre sykdommer med symptomer som likner dem ved Huntingtons sykdom. For eksempel:

- Parkinsons sykdom
- multippel sklerose (MS)
- schizofreni

Forvekslinger kan forekomme, særlig i tidlige stadier av sykdommen.

Diagnosen gis på bakgrunn av:

- Symptomer: som ufrivillige bevegelser, mental reduksjon, psykiatriske forstyrrelser og karakterforandringer uten andre kjente årsaker
- Nevrologiske funn: konstatert tap av celler oppdaget ved CT eller MR
- Opplysninger om arvelighet: Huntingtons er en arvelig hjernesykdom, og diagnosen kan dermed fastsettes ved hjelp av en DNA-undersøkelse

3. Behandling

Det finnes foreløpig ingen behandling som kan hindre/utsette sykdomsutvikling eller helbrede pasienter med Huntingtons. Hensikten med behandlingen er derfor å mildne symptomer og plager.

Medikamenter
Ufrivillige bevegelser kan behandles med medikamenter. Enkelte kan virke sløvende. Det er derfor anbefalt å vente med behandling av ufrivillige bevegelser inntil de er såpass voldsomme at pasienten blir sjenert av dem.

Det finnes også medikamenter mot psykiske symptomer ved Huntingtons. Valg av medisin avhenger av hvilke plager pasienten har, som for eksempel vrangforestillinger, aggresjon, depresjon eller andre.

Psykolog
Behandling hos psykolog kan være nyttig både for pasienten og vedkommendes familie, særlig tidlig i sykdomsforløpet.

Kosthold
Kost og diett er viktig ved Huntingtons sykdom. Det er vanlig med vekttap og svelgeproblemer. Kaloririk kost kan derfor være nødvendig.

Fysio- og ergoterapi
Det kan være hensiktsmessig å inkludere fysio- og ergoterapeut i behandlingen. De kan også tilrettelegge hjelpemidler som gjør hverdagen enklere for pasienten.

Aktiviteter
Faste aktiviteter kan hjelpe mot likegyldigheten og initiativløsheten mange av pasientene opplever.

For å sikre et best mulig behandlingsopplegg, kreves det et godt samarbeid mellom:

- fastlege
- spesialister
- fysioterapeuter og ergoterapeuter
- støttekontakt
- hjemmesykepleier
- andre som er i kontakt med personen og familien

Det er ikke uvanlig at pasienter med Huntingtons nekter å erkjenne egen sykdom. Flere er også direkte avvisende overfor behandling. Det er viktig å vise tålmodighet.

God behandling er svært viktig - ikke bare for pasienten, men for hele familien. Et velkoordinert opplegg kan bidra til at familien unngår isolasjon og en følelse av å sitte alene med problemene som oppstår underveis i sykdomsforløpet.

4. Sykdomsutvikling og prognose

Sykdommen vil med tiden øke i omfang, og symptomene blir stadig mer framtredende.

De første tegnene er vanligvis beskjedne, og pasienten klarer som regel å skjule symptomene.

Sykdommen utvikler seg langsomt. Med årene vil symptomene tilta slik at den som er rammet blir mer og mer hemmet fysisk og psykisk. Problemer med å fungere i jobb er som regel uunngåelig, og medfører etter hvert en overgang til uføretrygd.

Senere i sykdomsforløpet opplever mange svelgeproblemer og inkontinens (problemer med å kontrollere vannlating og avføring) i tillegg til demens. I den siste delen av sykdomsforløpet vil de aller fleste med Huntingtons sykdom trenge varig plass på sykehjem.

Antall leveår etter sykdomsstart er anslått til å være mellom 10-25 år.

Problemer for familien
Når et familiemedlem får diagnosen Huntingtons sykdom har det omfattende konsekvenser for resten av familien. Den psykiske påkjenningen er spesielt stor med tanke på barnas risiko for å utvikle den samme sykdommen senere i livet.

Flere familier opplever ofte isolasjon.

NÅr symptomene tiltar, vil pasienten og familien som regel ha behov for plass på dagsenter eller andre regelmessige avlastningstilbud. Støttekontakt kan være en god hjelp.

For hjelpeapparatet er det viktig å være oppmerksom på at hele familien behøver støtte for å få til et mest mulig normalt familieliv.

Det finnes en egen organisasjon for pasienter med Huntingtons og deres pårørende:

Landsforeningen for Huntington sykdom
Nettside: http://www.huntington.no/ (ekstern lenke)
Oversikt over fylkeslag med kontaktinformasjon: http://www.huntington.no/index.php?menuid=13&expand=6,2,13 (ekstern lenke)
Foreningen har også et eget forum hvor viktige emner og spørsmål rundt Huntingtons blir diskutert: http://huntingtons.diskusjonsforum.no/ (ekstern lenke)

Kilder:
Landsforeningen for Huntington sykdom
Rikshospitalet
Wikipedia