Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.

Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen.

Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og Lund-Huntingtons Chorea.

Selv om sykdommen bærer navnet til den amerikanske legen Georg Huntington, skildret også den norske legen Johan C. Lund sykdommen på midten av 1800-tallet. Huntington var imidlertid den første til å gi en systematisk beskrivelse av sykdommen.

Chorea er gresk og betyr ”dans”. Begrepet brukes for å betegne de ufrivillige bevegelsene som er karakteristiske ved Huntingtons.

I denne artikkelen kan du lese mer om:

1. Årsak og forekomst
2. Symptomer
3. Oppfølging og behandling
4. Sykdomsutvikling og prognose

1. Årsak og forekomst

Sykdommen skyldes en feil på det såkalte ”Huntingtin-genet” lokalisert på kromosom fire. Hvorfor og hvordan denne genfeilen påvirker hjernen, er fortsatt i stor grad uklart.

Huntingtons sykdom er en autosomal dominant arvelig sykdom. Det betyr at sykdommen rammer begge kjønn og at den ikke "hopper over" en generasjon.

Hvert barn av en syk person har en 50 prosent risiko for å arve genfeilen. Barn som ikke arver anlegget utvikler ikke Huntingtons. De kan heller ikke føre sykdommen videre til egne barn.

I Norge får rundt 15 nye personer diagnosen Huntingtons sykdom hvert år. Det finnes mellom 500-1000 risikopersoner i om lag 170 norske familier. En kjenner til rundt 250 personer med diagnosen Huntingtons sykdom i Norge. Dette tallet har vært stabilt gjennom mange år.

Presymptomatisk test
Myndige personer som kan være arvelig disponert for sykdommen, kan ved en DNA -test få vite om de har genfeilen som gir Huntingtons. Testen gir ikke svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan den vil utvikle seg.

For å beskytte den som velger å teste seg, blir resultatet kun gitt ved personlig oppmøte. Person er ikke pliktet til å underrette andre, verken arbeidsgiver eller forsikringsselskap, om resultatet.

Fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk tilbys dersom en av foreldrene er bærer av arveanlegget for Huntingtons. Tester kan utføres i 10. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i 13.-14. uke ved fostervannsprøve (amniocentese).

2. Symptomer

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen varierer betydelig, også innenfor samme slekt.

De første tegnene på sykdom kan være:

- lette, ufrivillige bevegelser
- personlighetsendringer
- problemer med hukommelse
- konsentrasjonsvansker
- initiativløshet
- irritabilitet eller aggressivitet
- nærtagenhet
- depresjon
- vrangforestillinger

Etter hvert vil det oppstå:

- tale- og språkproblemer
- spise- og svelgevansker
- inkontinens (manglende kontroll over urin og avføring)

De første tegnene på sykdommen vil være lette. De fleste pasientene klarer som regel å skjule symptomene sine tidlig i sykdomsfasen.

90-95 prosent av pasienter med Huntingtons sykdom blir syke i voksen alder. Vanligvis bryter sykdommen ut i 30–55-årsalderen. Enkelte blir ikke rammet før i 60-årene.

De resterende 5-10 prosentene får Huntingtons innen 20-årsalderen (juvenil Huntington). Dersom sykdommen begynner så tidlig, har pasienten alltid arvet genfeilen fra far.

Det finnes andre sykdommer med symptomer som likner dem ved Huntingtons sykdom. For eksempel:

- Parkinsons sykdom
- multippel sklerose (MS)
- schizofreni

Forvekslinger kan forekomme, særlig i tidlige stadier av sykdommen.

Diagnosen gis på bakgrunn av:

- Symptomer: som ufrivillige bevegelser, mental reduksjon, psykiatriske forstyrrelser og karakterforandringer uten andre kjente årsaker
- Nevrologiske funn: konstatert tap av celler oppdaget ved CT eller MR
- Opplysninger om arvelighet: Huntingtons er en arvelig hjernesykdom, og diagnosen kan dermed fastsettes ved hjelp av en DNA-undersøkelse

3. Behandling

Det finnes foreløpig ingen behandling som kan hindre/utsette sykdomsutvikling eller helbrede pasienter med Huntingtons. Hensikten med behandlingen er derfor å mildne symptomer og plager.

Medikamenter
Ufrivillige bevegelser kan behandles med medikamenter. Enkelte kan virke sløvende. Det er derfor anbefalt å vente med behandling av ufrivillige bevegelser inntil de er såpass voldsomme at pasienten blir sjenert av dem.

Det finnes også medikamenter mot psykiske symptomer ved Huntingtons. Valg av medisin avhenger av hvilke plager pasienten har, som for eksempel vrangforestillinger, aggresjon, depresjon eller andre.

Psykolog
Behandling hos psykolog kan være nyttig både for pasienten og vedkommendes familie, særlig tidlig i sykdomsforløpet.

Kosthold
Kost og diett er viktig ved Huntingtons sykdom. Det er vanlig med vekttap og svelgeproblemer. Kaloririk kost kan derfor være nødvendig.

Fysio- og ergoterapi
Det kan være hensiktsmessig å inkludere fysio- og ergoterapeut i behandlingen. De kan også tilrettelegge hjelpemidler som gjør hverdagen enklere for pasienten.

Aktiviteter
Faste aktiviteter kan hjelpe mot likegyldigheten og initiativløsheten mange av pasientene opplever.

For å sikre et best mulig behandlingsopplegg, kreves det et godt samarbeid mellom:

- fastlege
- spesialister
- fysioterapeuter og ergoterapeuter
- støttekontakt
- hjemmesykepleier
- andre som er i kontakt med personen og familien

Det er ikke uvanlig at pasienter med Huntingtons nekter å erkjenne egen sykdom. Flere er også direkte avvisende overfor behandling. Det er viktig å vise tålmodighet.

God behandling er svært viktig - ikke bare for pasienten, men for hele familien. Et velkoordinert opplegg kan bidra til at familien unngår isolasjon og en følelse av å sitte alene med problemene som oppstår underveis i sykdomsforløpet.

4. Sykdomsutvikling og prognose

Sykdommen vil med tiden øke i omfang, og symptomene blir stadig mer framtredende.

De første tegnene er vanligvis beskjedne, og pasienten klarer som regel å skjule symptomene.

Sykdommen utvikler seg langsomt. Med årene vil symptomene tilta slik at den som er rammet blir mer og mer hemmet fysisk og psykisk. Problemer med å fungere i jobb er som regel uunngåelig, og medfører etter hvert en overgang til uføretrygd.

Senere i sykdomsforløpet opplever mange svelgeproblemer og inkontinens (problemer med å kontrollere vannlating og avføring) i tillegg til demens. I den siste delen av sykdomsforløpet vil de aller fleste med Huntingtons sykdom trenge varig plass på sykehjem.

Antall leveår etter sykdomsstart er anslått til å være mellom 10-25 år.

Problemer for familien
Når et familiemedlem får diagnosen Huntingtons sykdom har det omfattende konsekvenser for resten av familien. Den psykiske påkjenningen er spesielt stor med tanke på barnas risiko for å utvikle den samme sykdommen senere i livet.

Flere familier opplever ofte isolasjon.

NÅr symptomene tiltar, vil pasienten og familien som regel ha behov for plass på dagsenter eller andre regelmessige avlastningstilbud. Støttekontakt kan være en god hjelp.

For hjelpeapparatet er det viktig å være oppmerksom på at hele familien behøver støtte for å få til et mest mulig normalt familieliv.

Det finnes en egen organisasjon for pasienter med Huntingtons og deres pårørende:

Landsforeningen for Huntington sykdom
Nettside: http://www.huntington.no/ (ekstern lenke)
Oversikt over fylkeslag med kontaktinformasjon: http://www.huntington.no/index.php?menuid=13&expand=6,2,13 (ekstern lenke)
Foreningen har også et eget forum hvor viktige emner og spørsmål rundt Huntingtons blir diskutert: http://huntingtons.diskusjonsforum.no/ (ekstern lenke)

Kilder:
Landsforeningen for Huntington sykdom
Rikshospitalet
Wikipedia

3 Kommentarer

# Anonym 09-04-2009 14:42
Nei, jeg synes ikke at det er riktig å sjekke fostervannet hos mor for å se om barnet har noen alvorlige sykdommer fordi barnet kan gi masse glede den tinden det lever og kan være veldig viktig til samfunnet selv om det har en alvolig sykdom kan han være en solstråle. I tilfelle den ville dø tidligere enn andre så er jo det helt forferdelig, men man sitter likevel med vonde spårsmål vis man tar abot. Dessuten så har Gud en plan for hvert liv også for alle som har en forferdelig sykdom. Han er glad i dem og vil gi dem sin nåde og styrke. Han har en plan for dem og hjelper moren og faren.
Svar | Svar med sitat | Siter
# zatana 28-12-2008 03:48
Takk for dette innlegget.Min mor døde nå den 8 okt-08 kun 47 år gammel etter og ha hatt H.C i nesten21 år. Det meste av livet mitt egentlig,har sjekket meg og har ikke genet,men resten av slekten har ikke testet seg. Det gjør meg så sint og se at dem alikevel får barn..for en egoisme,for denne sykdommen er FORFERDELIG!! Min mor fikk drypp i tillegg så det var ingenting annet og gjøre enn og sitte ved sengekanten og se henne dø..det tok 1 uke uten mat eller drikke for hun var helt lammet i halsen. Så JA..noen ganger er det absolutt riktig og ta fostervannsprøv e for denne sykdommen bør utslettes!
Svar | Svar med sitat | Siter
# Anonym 31-03-2008 15:31
Er det riktig å sjekke fostervannet hos mor for å se om barnet har noen alvorlige (kroniske osv) sykdommer?
Svar | Svar med sitat | Siter

Legg til kommentar

Sikkerhetskode
Vis ny kode
Vennligst skriv Sikkerhetskode

Sv: Hematom? Sv: Hematom?

I dag 14:24

Jeg er enig med fysioterapeuten at det kan være en rest etter blødningen som du kanskje hadde da du traff...

Sv: Objekt mot/i øyet Sv: Objekt mot/i øyet

I dag 14:22

Dersom jenta ikke kniper igjen øyet eller gir uttrykk for noe ubehag og øyet ikke er rødt eller det renner...

Sv: Kvalme og oppkast Sv: Kvalme og oppkast

I dag 14:20

Hvis kvalmen/oppkast skyldes matforgiftning, er det vanligvis ikke så mye man kan gjøre utover å vente på...

Sv: Vondt i venstre side rygg Sv: Vondt i venstre side rygg

I dag 14:19

Vanskelig å si, men nyrestein, lungebetennelse eller annen lungelidelse er mulige forklaringer. Jeg synes du...

Sv: Heling etter vevsprøve av livmorshalskreft Sv: Heling etter vevsprøve av livmorshalskreft

I dag 14:17

Hvis du ikke har andre symptomer og du er feberfri, ville jeg kanskje ha sett det hele an en dag eller...

Sv: Hjernerystelse Sv: Hjernerystelse

I dag 14:15

Jeg foreslår å ikke heade eller å dunke hodet de nærmeste par månedene. Og det blir vel vanskelig å...

Sv: Svimmelhet Sv: Svimmelhet

I dag 14:14

Du må nesten beskrive anfallene litt nærmere... Kan du det?

Sv: Føflekk Sv: Føflekk

I dag 14:13

Det vil jeg tro lar seg gjøre, men pass på å dekke til såret/arret når du er i syden for å unngå å bli...

Sv: Bør man teste for HPV flere steder? Sv: Bør man teste for HPV flere steder?

I dag 14:12

1. Vaksinen vil redusere risikoen for reinfeksjon. 2. Se tekst merket med gult på denne siden:...

Sv: Vannmangel? Sv: Vannmangel?

I dag 14:06

Ja - det kan høres ut som du drikker litt lite (mørk urin, trøtt og slapp, to glass om dagen....), men jeg...

Sv: spyttkjertel På høyere Sv: spyttkjertel På høyere

I dag 14:02

Det er vanskelig å få dette sjekket uten å gå til lege. Om du har hatt en infeksjon i spyttkjertelen...

Sv: Øre nese hals Sv: Øre nese hals

I dag 14:00

De gule klumpene som du nevner kommer - slik du skriver - antagelig fra groper i mandlene dine. I gropene som...

Sv: Akne Sv: Akne

I dag 13:55

Jeg foreslår at du spør legen din om det er aktuelt å legge til en ekstra krem for å få økt effekt eller...

Sv: Hals Sv: Hals

I dag 13:53

Jeg ser ikke noe sikkert galt på bildene. Hvis du opplever at symptomene dine er avtagende og du er i...

Sv: opp og ned i vekt Sv: opp og ned i vekt

I dag 13:50

Jeg foreslår at du spør legen din hvem han har tenkt å henvise deg til og hvorfor vedkommende er bedre...

Sv: hvit klump i navlen min, og lukt Sv: hvit klump i navlen min, og lukt

I dag 13:49

Muligens har du en infeksjon i navlen. I første omgang kan du eventuelt forsøke å rengjøre den to ganger...

Sv: Dott i øret Sv: Dott i øret

I dag 13:46

Jeg foreslår at du kontakter fastlegen din slik at vedkommende kan kikke inn i øret ditt. Ut i fra...

Sv: Sår i svelget Sv: Sår i svelget

I dag 13:43

De hvite klumpene/frøene som du nevner kommer - slik du skriver - antaelig fra groper i mandlene dine. I...

Sv: Depresjon og psykiske utfordringer Sv: Depresjon og psykiske utfordringer

I dag 13:40

Jeg tenker at du først og fremst er avhengig av hva du selv kan få til ved hjelp av teknikker (kognitive?)...

Sv: Utstående ører Sv: Utstående ører

I dag 13:10

Det foreligger ikke entydige kriterier for hvilke plastikkirurgiske inngrep som blir dekket av det offentlige....

Sv: Blødninger etter sex, etter medisinsk abort Sv: Blødninger etter sex, etter medisinsk abort

19/06/2017 14:14

Hvis det svir når du tisser, kan det blant annet skyldes irritert slimhinne etter samleiet eller en...

Sv: Seksuell kontakt etter skabb kur Sv: Seksuell kontakt etter skabb kur

19/06/2017 14:11

Slik jeg forstår brevet ditt, har du ikke vært i en sannsynlig smittesituasjon. Men du har likevel...

Sv: Nyresvikt som barn (Har ingen forhud) Sv: Nyresvikt som barn (Har ingen forhud)

19/06/2017 14:08

Jeg vil tro at det vil være ufarlig å onanere eller ha samleie.

Sv: Blødning ifra rumpe Sv: Blødning ifra rumpe

19/06/2017 14:06

Hvis du siden hendelsen ikke har sett tegn til blod og tarmfunksjonen er normal og du føler deg frisk, kan du...

Sv: Vondt i høyre skulder, arm og ben. Sv: Vondt i høyre skulder, arm og ben.

19/06/2017 13:17

Ut i fra beskrivelsen kan det kanskje høres ut til at du sliter med anspente muskler i nakken, skulderen og...

Sv: hjelp Sv: hjelp

19/06/2017 13:11

Det viktigste er å forebygge arr ved korrekt medisinsk behandling. Søk derfor lege tidlig hvis du er plaget...

Sv: Diastase + imodium Sv: Diastase + imodium

19/06/2017 13:09

Diastase = økt avstand - oftest mellom magemusklene er vanlig etter et svangerskap. Jeg er usikker på om...

Sv: Ueinveisinfeksjon`? Sv: Ueinveisinfeksjon`?

19/06/2017 13:06

Det er ikke så godt å si hva dette skyldes, men du kan ta en tur til legen din og få sjekket at det ikke...

Sv: P-pille Sv: P-pille

19/06/2017 13:05

Man kan gå på p-piller så lenge man har behov for prevensjon. Jeg er ikke kjent med at p-piller medfører...

Sv: Utslett og kløe Sv: Utslett og kløe

19/06/2017 13:04

Kløen og utslettet er kanskje elveblest. Elveblest kalles også får urtikaria og innebærer at celler i...

Sv: Øresmerter Sv: Øresmerter

19/06/2017 12:56

Jeg synes du bør la legen din ta en kikk i øret ditt. Smertene kan skyldes en betennelse i mellomøret, det...

Sv: 2 måner etter sterilisering Sv: 2 måner etter sterilisering

19/06/2017 12:55

Det er ikke vanlig at testikkelen blir veldig hoven to måneder etter sterilisering. Jeg foreslår derfor at...

Sv: Ekstrem tørste Sv: Ekstrem tørste

19/06/2017 12:54

Jeg foreslår at du forsøker å begrense inntaket av vann noe inntil du har vært hos legen din. Det hender...

Sv: Eksem Sv: Eksem

19/06/2017 12:52

Det kan være lurt å være varsom med å bruke kortisonsalver/kremer omkring munnen - både for å unngå...

Sv: Stikkende smerter i rygg og høyre arm Sv: Stikkende smerter i rygg og høyre arm

19/06/2017 12:50

To muligheter er ufarlige muskulære spenninger eller sykdom som påvirker lungehinnen. Sannsynligheten for...

Sv: Mensen Sv: Mensen

19/06/2017 12:44

Ofte er ikke behandling nødvendig ved uregelmessig menstruasjon. Hvis du ønsker regelmessige (og derved...

Sv: Ryggsmerter Sv: Ryggsmerter

19/06/2017 12:40

Ja - dette vil jeg tro at det er mulig å gjøre noe med og anbefaler deg å kontakte en spesialist i...

Sv: Hode Sv: Hode

19/06/2017 12:36

Press i pannen når man bøyer seg framover kan skyldes bihulebetennelse. Svimmelhet når man reiser seg kan...

Sv: Omnic 0,4 mg bruk Sv: Omnic 0,4 mg bruk

19/06/2017 12:32

Jeg er ikke kjent med at Omnic kan forårsake smerter forårsaket av påvirkning av hjertet. Hvor fant du...

Sv: problemer å svelge mat. Sv: problemer å svelge mat.

19/06/2017 12:24

Enig i at du bør kontakte legen din å få svelgvanskene dine utredet.

Sv: Influensa tilbake etter en måned? Sv: Influensa tilbake etter en måned?

19/06/2017 12:23

Om det er tilbakefall av influensaen eller en ny infeksjon vet jeg ikke, men ved hoste, slapphet og lett feber...

Sv: opp og ned i vekt Sv: opp og ned i vekt

19/06/2017 12:20

Å være kraftig undervektig kan tære på skjelettet og ledsaget av menstruasjonsforstyrrelser. Misbruk av...

Sv: privat lege Sv: privat lege

19/06/2017 12:15

En privatpraktiserende lege uten avtale med det offentlige om refusjon av konsultasjonskostnadene kan likevel...

Sv: Lungekreft med spredning til leveren og nyrene Sv: Lungekreft med spredning til leveren og nyrene

19/06/2017 12:09

Carcinoma pulmonalis cum metastasibus hepar et renis.

Sv: Tarm Sv: Tarm

19/06/2017 11:55

Du har rett i at jernmangel ikke er så vanlig hos menn som hos kvinner i fruktbar alder (pga...

Sv: Blodsukker apparat smitte Sv: Blodsukker apparat smitte

19/06/2017 11:49

Ettersom du brukte en helt ny og ren nål, vil tro at det ikke foreligger noen smittefare.

Sv: Trykk i øret Sv: Trykk i øret

19/06/2017 11:47

Følelsen av trykk i øret kan skyldes en begynnende betennelse i mellomøret eller det ytre øret eventuelt...

Sv: Store skulderproblemer Sv: Store skulderproblemer

19/06/2017 11:44

Ut i fra beskrivelsen tenker jeg at en skulderkapsulitt er en mulig forklaring. En annen mulighet er et nytt...

Sv: Brannsår Sv: Brannsår

19/06/2017 11:31

Studier tyder på at risiko for utvikling av hudkreft i arr etter brannskader, kutt o.l. er svært liten.

Sv: Mandeloperasjon Sv: Mandeloperasjon

19/06/2017 11:26

Ja - jeg tror det kan være lurt å velge mer flytende mat for å redusere sannsynligheten for blødninger.

Sv: Lett forhøyet hvite blodlegemer Sv: Lett forhøyet hvite blodlegemer

19/06/2017 11:24

De lett forhøyete blodprøvene dine kan kanskje være en følge av operasjonen eller en lett forkjølelse. I...

Sv: Attraktiv lege Sv: Attraktiv lege

09/06/2017 13:18

Det er en vanskelig problemstilling som jeg ikke har et klart svar på, men legeforeningens etiske råd...

Sv: Forstoppelse Sv: Forstoppelse

09/06/2017 13:08

Jeg ville ha forsøkt å ta laktulose 5-10 ml 3 ganger daglig. Laktulose (Laktulose®, Levolac®, Duphalac®)...

Sv: Twar Sv: Twar

09/06/2017 13:06

Det finnes tre utgaver av klamydiabakterien. En av dem er klamydia pneumoniae, også kalt TWAR. Denne mikroben...

Sv: Kul på halsen Sv: Kul på halsen

09/06/2017 13:04

Det er vanskelig å si ut hva kulen skyldes uten å undersøke deg, men det er vanlig å kunne kjenne kuler...

Sv: Svært lange blødninger under mens Sv: Svært lange blødninger under mens

09/06/2017 13:02

Jeg foreslår at du kontakter legen din slik at du kan få utelukket at blødningene skyldes en sykdom. Hvis...

Sv: Smertelindring Sv: Smertelindring

09/06/2017 12:58

Jeg kan dessverre ikke bistå med forskrivning av medisiner. Mitt råd er at du kontakter fastlegen din om...

Sv: Mandeloperasjon Sv: Mandeloperasjon

09/06/2017 12:56

Tiltagende smerter av omlag 2 ukers varighet er ikke uvanlig etter en mandeloperasjon. Du har i tillegg hatt...

Sv: solbrent Sv: solbrent

09/06/2017 12:31

Jeg synes du bør unngå å få sol på områdene som ble solbrent igår. Hvis det ikke er til å unngå, bør...

Sv: Syk og redd for kreft Sv: Syk og redd for kreft

09/06/2017 12:30

Lavt nivå av vitamin D og jern er vanlig - spesielt lavt jern hos kvinner i menstruerende alder. Hvorvidt...

Si oss din mening

Takk for at du tar deg tid til å si din mening. Vi setter pris på å lese dine synspunkter.
Captcha plugin 2+ for Joomla from Outsource Online
 
x

Fyll inn ditt navn, din epostadresse og få fordeler

* Skriv inn ønsket brukernavn
* Skriv inn gyldig e-post!
* Skriv inn passord! (Minst 6 tegn)
Her velger du brukernavn og passord. Hvis du eventuelt glemmer dem, kan vi sende dem til deg pr. epost.

Jeg har lest og forstått betingelsene og reglene for bruk av dette nettstedet

Vi bruker informasjonskapsler til å forbedre vår hjemmeside og din brukeropplevelse. For å finne ut mer om informasjonskapsler og hvordan du sletter dem, se våre retningslinjer for personvern. Jeg aksepterer informasjonskapsler fra Helsenett.no.OK